Por Rosa Lealde

El último día del mes de Febrero se celebra a nivel mundial el día de las enfermedades raras, este día festivo tiene como principal objetivo hacer conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica de aquellos que padezcan enfermedades raras.

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), en México hay 7 millones de personas que sufren de estos extraños padecimientos, el 80% de ellos son por causas genéticas.

Se tienen el registro de al menos 7 mil enfermedades raras, de las cuales solo el 10% tienen respaldo científico y solo 400 cuentan con tratamiento.

 A continuación te presentamos algunas enfermedades raras existentes en México:

  1. Síndrome morning glory: Es una anomalía congénita poco frecuente de la papila óptica, la región en donde el nervio óptico se conecta con el ojo.                      Afecta principalmente a las mujeres y entre los malestares que ocasiona están: ambliopía o disminución de visión y una leucocoria o pupila blanca. Ésta enfermedad no tiene tratamiento
  2. Cat-Eye: Ésta enfermedad se caracteriza por un iris malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, por eso recibe ese nombre. Aparece antes del nacimiento y ocasiona inteligencia levemente deteriorada, trastornos cardíacos, trastornos renales, corta estatura y, rara vez, la ausencia de una abertura anal.

El tratamiento depende de cada persona y no cura la enfermedad, solo disminuye las molestias.

Según FEMEXER, el síndrome está presente en 1 de casa 74,000 personas en el mundo.

  1. Síndrome de Cenani-Lenz: Es una patología malformativa congénita que presenta la fusión de dos o más dedos, puede estar presente en manos y antebrazos y extremidades inferiores como los pies.

Se tiene conocimiento de al menos 30 casos en el mundo y según la FEMEXER, la mayoría de ellos en  familias consanguíneas.

La cirugía es solo opción para algunos, además es posible que las extremidades terminen siendo poco funcionales.

Las personas que padecen este tipo de enfermedades en nuestro país se enfrentan a un alto costo de tratamientos médicos, carencia de especialistas e incluso carencia de medicamentos.

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